讓我們談談健康，但不是通常所說的減少加工食品攝入或去健身房鍛煉。 這些你早已知曉。 相反，讓我們深入探討那種你無法選擇的健康——那種在你第一次呼吸之前就已編碼在你DNA中的健康。
但首先，讓我自我介紹一下。 我是阿達德醫生，一位在健康不平等前線工作的年輕黑人醫生。 我的使命？ 揭示影響黑人男性的隱性健康問題。 我將提高醫療差距意識作為個人目標，尤其是那些根植於研究中代表性不足的問題。 因為當研究無法反映我們時，全科診所和醫院的診療結果同樣無法體現。 正因如此，我目前的工作重點是提升黑人、非洲裔黑人和加勒比裔黑人在研究中的代表性。
我對健康不平等的關注始於醫院醫生工作期間。 某些群體獲得更差診療結果的現象日益清晰。 還記得COVID-19嗎？ 英國政府在疫情期間的審查顯示，相較於白人群體，黑人和亞裔群體的新冠死亡率更高。 我開始在糖尿病、腎病和心臟病等慢性疾病中觀察到相同模式。 這些差異不僅是圖表上的數位，而是每天真實發生的悲劇。
什麼是「健康不平等」？
在解決健康不平等問題前，我們必須理解其真正含義。 健康不平等指社會群體間在健康情況和醫療獲取上的差異，關鍵在於：這些差異是系統性的且可避免的。 "可避免"一詞至關重要，意味著我們能夠採取行動。 本文聚焦其中一個關鍵環節：遺傳學如何影響健康不平等，特別是對黑人男性的影響。 但需明確，遺傳學影響所有人。 因此，推動此處變革意味著改善我們所有人的醫療結果。
遺傳變異指我們DNA中的微小差異，如同操作手冊中的拼寫變化，這些差異會影響個體特徵、疾病風險及對治療的反應。 這些變異解釋了為何人們對藥物反應各異或易患糖尿病等疾病。 來自黑人社區的研究和真實案例揭示明確模式：健康結果並不平等。 我們討論的是嚴重差異，例如誰被早期診斷、誰面臨併發症、誰能及時獲得正確治療。 這體現在醫院如何管理鐮狀細胞病，以及黑人男性前列腺癌的延遲診斷上。 研究表明，黑人男性患前列腺癌的可能性是其他群體的兩倍，且更可能在治療選擇有限的晚期才被確診。 這些不僅是統計數據，而是鮮活的生命。
問題根源何在？
在英國，醫生診斷和治療你的方式深受臨床指南影響，而這些指南建立在研究基礎上。 指南旨在標準化護理並改善結果，但當研究未能反映人口的全部多樣性時，漏洞便開始顯現。 這些漏洞可能導致誤診、延遲治療和不平等護理，尤其影響黑人男性。
我們有時用於理解疾病機制和治療方法的數據來自生物樣本庫。 這些大型資料庫存儲了數十萬人的匿名遺傳、健康和生活方式資訊。 以英國生物銀行為例，它是全球最大的全基因組數據集，包含50多萬參與者。 全球研究人員利用它在阿爾茨海默病和癌症等藥物研發中取得突破。
然而，大部分數據源自歐洲血統人群。 事實上，86.3%的基因組研究基於歐洲血統，而非洲血統僅佔1.1%。 這是巨大鴻溝。 這不僅是數量問題，更是由根深蒂固的社會歷史因素塑造的代表性問題。 若我們追求惠及所有人的醫療體系，是時候正視這些現實了。
研究中的健康不平等直接導致醫療中的健康不平等。 研究結果塑造了指導醫生和醫院如何治療你的指南。 因此，若研究未涵蓋所有人，你真認為基於此制定的診斷和治療方案對所有人都有效嗎？ 答案是否定的。 這是我們無法忽視的問題。
引用'研究中的差距可能導致誤診、延遲治療和不平等護理，尤其影響黑人男性'
後果有多嚴重？
想像一下：你積極關注健康，因健康疑慮預約全科醫生評估糖尿病風險（可能與家族史相關），提出正確問題后離開，以為自己做了正確的事。 但你仍未被確診，儘管身體已出問題。 四年後病情惡化，治療難度大增，你不禁疑惑：若有人更早發現會怎樣？ 不幸的是，這種情況反覆發生。
現實是：每7名黑人男性中就有1人攜帶導致G6PD缺乏症的基因變異。 該變異在每64名亞裔男性中出現1例，而在每1萬名白人男性中僅1例。 關鍵在於，多數攜帶者並不知情。 這至關重要，因為該缺乏症會干擾用於診斷和監測2型糖尿病的標準測試——糖化血紅蛋白（HbA1c）測試。 該測試通過測量糖分與紅細胞的相互作用來評估血糖水準，但G6PD缺乏症患者的HbA1c水平顯示偏低，即使血糖實際偏高。
結果如何？ 這些男性離開診所時未被確診。 並非因為他們未就診，也非醫生疏忽
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，而是測試工具本身未適配他們的生理特徵。 當疾病在隨後四年中悄然進展，視網膜損傷和腎病等嚴重併發症風險顯著升高。 這不僅是醫學問題，更是健康公平問題。
這些遺傳變異不僅影響糖尿病。 以腎臟為例：慢性腎病和終末期腎衰竭對非洲血統人群打擊更重，原因不單是生活方式或糖尿病。 APOL1基因變異在非洲血統人群中常見，即使無糖尿病或高血壓，也會增加腎病風險。 更甚者，許多患者直至損傷晚期才顯現癥狀。
遺傳變異不僅改變疾病風險，還影響藥物反應。 關鍵角色之一是細胞色素P450酶家族，它負責代謝約90%的常用藥物，包括止痛藥、抗抑鬱葯、化療藥和抗逆轉錄病毒藥物。 但問題在於：非洲血統人群常攜帶這些基因的獨特變異，可能導致藥物不良反應風險升高或藥效降低。
我們該怎麼做？
我並非建議所有人 rushed 前往全科醫生處進行基因檢測。 但我們必須正視事實：研究中的這種失衡帶來現實後果。 基於非多樣化數據的診斷工具可能失效，無法檢測出生物學特徵未被考慮的疾病人群。 當這種情況發生，護理差距進一步擴大，健康差異由此加深。
遺傳變異影響方方面面：從身體對藥物的反應、疾病進展速度到癥狀表現。 這正是精準醫學的承諾。 但缺乏代表性數據時，這一承諾可能淪為少數人的特權，而非全民標準。 彌合這一鴻溝不僅需要更優技術或智能演算法，更需系統性重置——將包容性置於研究核心。
當前已有哪些行動？
由倫敦瑪麗女王大學和埃克塞特大學研究人員主導的"黑人健康遺產"研究正努力填補基因研究空白。 該研究聚焦糖尿病和心臟病等對黑人、非洲裔黑人及加勒比裔黑人群體影響不均的疾病。
關鍵在於：這不僅關乎單一群體。 研究通過比較多種血統的遺傳數據，將所有人納入考量，構建更包容的健康圖景。 借助社區參與、可及性教育和多樣化基因數據，目標簡單明確：為所有人實現更優診斷、更佳治療和更好結果。
以下是正重塑臨床研究未來的傑出人士：
● 萊斯帕倫斯醫生——倫敦瑪麗女王大學學術全科醫生，"黑人健康遺產"聯合負責人。 她同時擔任英國國家醫療服務體系（NHS）種族與健康觀察站基因組學與精準醫學高級臨床顧問，在解決健康不平等方面經驗豐富，致力於從基層
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推動更具包容性的醫療體系。
● 薩拉·芬納教授——倫敦瑪麗女王大學臨床糖尿病學教授、巴茨健康NHS信託顧問糖尿病專家，"黑人健康遺產"聯合負責人。 她的研究與宣導在理解糖尿病差異性影響方面取得重大進展。
● 伯尼斯·阿皮亞——研究協調員，致力於連接邊緣化社區與科研。 憑藉心理健康研究背景，她成為研究公平性的堅定宣導者。
● 薩沙·亨利克斯——首席基因諮詢師、遺傳護士與諮詢師協會副主席。 她正在劍橋大學攻讀博士學位，探索基因組研究中的結構性不平等。
● 以及我本人，阿達德醫生——一位致力於通過研究和社區參與彌合基因差距的年輕黑人醫生。
你能做些什麼？
行動空間廣闊。 參與研究無需身穿實驗袍：你可以加入臨床試驗、填寫健康問卷、參與焦點小組，甚至協助設計更相關且包容的研究方案。 每個聲音都至關重要。 你還