最新研究表明,在童年晚期、青少年期或成年早期被診斷為自閉症的人,很可能與在幼兒期被診斷的人患有不同類型的自閉症。
"我們發現,平均而言,早期和晚期被診斷為自閉症的個體遵循不同的發展路徑,並且出人意料地具有不同的潛在基因譜型,"劍橋大學精神病學博士生、主要作者張欣和表示。
此外,晚期被診斷的人更可能擁有與注意缺陷多動障礙(ADHD)重疊的
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基因譜型。 這解釋了為何在區分自閉症譜系障礙(ASD)和ADHD方面一直存在困難。
"這篇論文再次強化了自閉症的複雜性,以及遺傳因素不僅在診斷中,而且在診斷特徵中所扮演的重要角色,"未參與該研究的自閉症科學基金會首席科學官阿莉西亞·霍拉迪對NBC新聞的麗茲·薩博表示。 "自閉症沒有單一原因,儘管有些說法將責任歸咎於泰諾(Tylenol)。"
研究發現,與非自閉症兒童相比,自閉症兒童在大腦不同區域的神經元密度存在增高(紅色)和降低(藍色)的情況。 (Christensen等人,《自閉症研究》,2024年)
張欣和及其團隊分析了在美國、英國、歐洲和澳大利亞進行的大型研究數據,包括來自45000多人的基因數據。
他們發現,在生命早期(6歲前)被診斷為自閉症的兒童,年幼時表現出更多行為困難,但問題會隨著時間推移而趨於穩定。 而那些在10歲后被診斷的兒童,則更可能經歷行為挑戰的惡化,並發展出創傷后應激障礙(PTSD)或抑鬱症等心理健康問題。
"這表明,關於晚期診斷自閉症個體心理健康問題更多的流行病學發現,可能部分可以用自閉症的發展模型來解釋,"研究人員解釋道。
但張欣和及其同事警告說,這兩種類型之間可能沒有明確的分界線,嚴重程度也沒有清晰的區別。 相反,不同基因組合導致了癥狀、挑戰和優勢的不同梯度。
"遺傳影響可能會改變哪些自閉症特徵出現以及何時出現,"劍橋大學神經發育研究員瓦倫·瓦里爾表示。
其他最近研究兒童如何表現出自閉症的研究也發現,這種神經發育性腦差異可能有多個亞型。
研究人員解釋說,儘管他們在分析中考慮了一些人口統計因素(如性別),但仍有其他可能產生重大影響的因素未被納入考慮。
"自閉症診斷年齡極其複雜,且因地理區域和時間而異,"張欣和團隊警告道。 "當地文化因素、醫療資源獲取、性別偏見、汙名化、種族和掩飾行為可能影響誰獲得診斷以及何時獲得診斷。"
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"理解自閉症特徵如何不僅在幼兒期,而且在兒童後期和青少年期出現,可以幫助我們識別、診斷和支援所有年齡段的自閉症人士,"瓦里爾表示。
"一個重要的下一步將是瞭解遺傳因素和社會因素之間的複雜相互作用,這些因素導致晚期診斷自閉症個體的心理健康結果較差。"
這項研究發表在《自然》雜誌上