數十年來，人類DNA中大量重複序列曾被視為「垃圾DNA」，被認為不具備實際功能。 隆德大學最新發表於《Cell Genomics》的研究表明，人類基因組中重複序列在大腦早期發育階段具有活躍作用，並可能為理解腦部疾病提供關鍵線索。DNA承載著生物體發育和生存所需的完整指令，其中僅1.5%的蛋白編碼基因決定如眼色、身高等表型特徵。 剩餘98.5%的非編碼區域曾被誤認為"垃圾DNA"，現已被證實是調控基因開關的重要元件，影響發育過程、細胞機制及人類進化。
隆德大學研究團隊通過誘導多能幹細胞和腦類器官模型，聚焦LINE-1（L1）轉座子家族展開研究。 利用CRISPR基因編輯技術結合高級測序方法，研究人員首次證實這些"跳躍基因"並非基因組中的沉默元件。
"過去認為這部分基因組處於關閉狀態，但事實證明這是誤解。" 隆德大學實驗醫學科學系教授Johan Jakobsson指出，"這些元件在人類幹細胞中保持活躍狀態，對早期腦發育發揮關鍵作用，阻斷其活動會產生實質性影響。 "
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當LINE-1轉座子活性被抑制時，研究團隊觀察到基因表達紊亂和腦類器官生長異常。 這種調控機制從進化角度解釋了人類大腦區別於其他靈長類的獨特性，同時揭示其與神經發育障礙的潛在關聯。
研究顯示，受LINE-1轉座子調控的基因中有相當比例與腦部疾病相關。 這為神經發育障礙和神經精神疾病的機制研究開闢了新路徑。 研究團隊已通過ASAP合作研究網路，與國際夥伴共同開展患者細胞和捐獻腦組織樣本的研究。
"這些元件並非進化殘留物，而是調控腦部活性基因的重要開關。" Johan Jakobsson教授強調後續研究計劃將聚焦兒童神經發育障礙和帕金森病等年齡相關疾病，旨在闡明基因組"暗物質"在疾病發生中的作用，最終推動治療方案優化。