休斯頓，德克薩斯州 - 2025年4月18日
最新發表於《醫學遺傳學》的研究發現了一個與多系統發育障礙相關的新疾病基因GPKOW。 該基因在大腦、眼睛及其他器官系統的發育過程中發揮關鍵作用。 貝勒醫學院、德州兒童醫院鄧肯神經研究所及其合作機構的研究人員發現，位於X染色體上的GPKOW基因出現罕見變異時，會導致胎兒生長受限、小頭畸形以及嚴重的腦部和眼部異常。
通過全外顯子組測序技術分析患者及其父母的基因組
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"我們發現GPKOW在果蠅中的同源基因對生存至關重要，"該研究第一作者、貝勒醫學院山田伸哉實驗室博士後 Jung-Wan Mok 博士表示，"在果蠅模型中調控眼睛或大腦等受影響組織中的該基因表達，會導致嚴重的表型異常和發育過程障礙。 "
研究團隊證實GPKOW變異屬於部分功能缺失等位基因，即基因功能降低但未完全喪失。 由於該基因位於X染色體，僅攜帶一個拷貝的男性患者表現出嚴重癥狀。 研究中兩名攜帶該變異的母系半同胞男性患者均在出生後第一年內去世。 而攜帶一個正常拷貝的女性患者則表現為輕度癥狀，包括身材矮小、小頭畸形和視力問題。
"明確該基因功能及其致病譜系有助於臨床醫生為患者提供針對性管理方案，並推動該疾病研究，"共同通訊作者、貝勒醫學院分子與人類遺傳學副教授 Keren Machol 博士指出，"將GPKOW確認為人類致病基因不僅能幫助確診更多未被充分研究的病例，結束許多家庭的診斷困境，也將促進相關研究。 "
其他研究貢獻者包括Laura Mackay、Maria Blazo等17個機構的研究人員。 本研究獲得了美國國立衛生研究院（U54 OD030165等）、韓國教育部（2021R1A6A3A14044510）及澳大利亞國家健康與醫學研究委員會（NHMRC）等資助支援。