一項針對5萬例強迫症患者的遺傳學研究發現了約250個與該病症相關的基因,其中25個基因被確認為極可能的致病基因。 該研究在人類基因組約30個區域發現了DNA變異位點,相關成果大幅推進了強迫症遺傳學研究進展。
研究意義
研究將強迫症定義為「影響1%-3%人口的慢性精神疾病
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關鍵發現
來自歐美的近200名研究人員在《自然遺傳學》5月13日發表的研究中,比較了53,660名患者的DNA與超過200萬名健康對照者的基因組。 研究確定的30個DNA變異位點主要在海馬體、紋狀體和大腦皮層這三個腦區活躍。
耶魯大學Gelernter實驗室主要研究員Marco Galimberti指出:「我們通過分析確定了249個潛在致病基因,最終篩選出25個特彆強效的候選基因。 這些因果基因包括WDR6、DALRD3、CTNND1以及主要組織相容性複合體(MHC)區域的多個基因。 " 這些基因均通過兩項獨立基因測試,並通過共定位和其他統計驗證,證實其與強迫症風險增加相關。
跨疾病關聯
研究顯示強迫症與多種精神疾病存在遺傳重疊,特別是焦慮症、抑鬱症、神經性厭食症和圖雷特綜合征,但與炎症性腸病呈負相關,且與教育程度和體重指數相關。 研究團隊特別指出強迫症與圖雷特綜合征的關聯性值得關注。
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昆士蘭醫學研究所Eske Derks教授評價:「這是首次找到實際致病基因的研究,令人振奮。 我們發現強迫症與焦慮障礙、抑鬱症、神經性厭食症存在大量基因重疊。 "
佛羅里達大學精神病學系Carol Mathews教授表示:「早期研究認為強迫症由少數基因導致,現在證實這是涉及數百個基因和腦迴路的複雜疾病。 "
研究團隊強調需要進一步探索常見和罕見遺傳因素的相互作用。 卡羅林斯卡醫學院Mataix-Cols教授稱讚該研究是"破解強迫症遺傳密碼的重大突破",並特別感謝瑞典的國際合作貢獻。
後續方向
Galimberti表示目前研究尚未涉及表觀遺傳學分析,但表觀遺傳機制可能同樣影響強迫症和其他精神疾病。 這類研究常用於指導藥物開發、改善治療方案,並提升公眾認知