一些癌症患者家族因基因檢測缺口錯失發現癌症風險的機會，一項新研究證實了這一問題的存在。 林奇綜合征檢測的不足意味著部分癌症患者未能意識到其患其他癌症的風險。
林奇綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，會導致DNA複製錯誤修復基因發生突變，使攜帶者面臨更高的結腸癌、子宮癌和卵巢癌患病風險。 根據英國國家醫療服務體系（NHS）指南，結腸癌或子宮癌患者應對其腫瘤進行林奇綜合征標誌物評估。 若發現相關標誌物，患者應接受基因檢測以確診，並獲得針對個人及家族癌症風險的指導。
愛丁堡大學的最新研究顯示，並非所有子宮癌患者都能獲得基因檢測。 研究人員分析了2022年至2023年間英國和愛爾蘭2500例子宮癌患者數據，發現雖然91%的腫瘤完成了生物標誌物檢測，但檢測結果未常規傳達至臨床團隊。 這導致隨訪的基因諮詢和血液檢測未能全面落實——在181名符合基因諮詢條件的患者中，僅64%獲得轉診，最終僅48%完成血液檢測。
研究負責人、愛丁堡大學婦產科研究負責人尼爾·里安博士指出："儘管檢測指南明確且腫瘤篩查率優秀，但仍有大量林奇綜合征女性患者因未及時接受確診性血液檢測而被遺漏。 這不僅剝奪了她們降低未來癌症風險的機會，更使親
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研究強調，檢測體系的斷裂使攜帶林奇綜合征基因的子宮癌患者及其家族成員面臨未知風險。 專家呼籲通過優化檢測流程、縮短等待時間等措施提升檢測覆蓋率，以發揮基因檢測在癌症預防中的關鍵作用