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閒聊 => 閒聊與趣味 => 主題作者是: jlee42 於 五月 13, 2026, 06:14 AM

標題: 新基因發現揭示肝病隱藏病因
作者: jlee42五月 13, 2026, 06:14 AM
梅奧診所個體化醫學中心發現,MET基因罕見突變與代謝功能障礙相關脂肪性肝病(MASLD)存在重要關聯。 這項突破性研究揭示,某些患者只需單個基因突變就可能引發這種常見肝病,為開發新型治療手段和精準診斷方法提供了理論基礎。
隱藏重大影響的罕見基因變異
MET基因在肝臟自我修復和脂肪代謝調控中起關鍵作用。 當該基因功能異常時,肝細胞內脂肪開始異常堆積,進而引發炎症、纖維化,最終可能導致肝硬化甚至肝癌。 這項發表在《Hepatology》期刊的研究,標誌著科學界對MASLD病因認知的重大轉變。
"這個發現開闢了研究罕見遺傳變異如何驅動
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常見疾病的新視角,"研究首席作者、梅奧診所罕見病項目醫療主任Filippo Pinto e Vairo博士指出,"這不僅深化了對疾病發病機制的理解,更揭示了潛在的治療靶點。 "
家族病例揭示遺傳線索
研究始於一個特殊病例:一對未患糖尿病或高膽固醇症的父女均患有嚴重MASLD亞型(MASH)。 通過全基因組測序,研究團隊在20,000個基因中發現了關鍵線索——MET基因存在單鹼基錯位。 這種微小變異導致基因資訊紊亂,干擾了肝臟正常的脂肪代謝功能。
威斯康星醫學院Raul Urrutia博士團隊參與驗證了該發現:「這項研究證明罕見病並非真正罕見,而是常隱藏在複雜的常見病中。 這突顯了個體化醫學在揭示疾病本質、開發先進診療手段中的巨大潛力。 "
大規模基因驗證發現
通過梅奧診所的Tapestry研究專案(包含超10萬人基因數據),研究者在近4,000名MASLD患者中發現1%攜帶MET基因變異。 其中18%患者變異位點與初始病例完全相同,意味著全球可能有數十萬甚至數百萬攜帶未知遺傳風險的人群。
梅奧研究團隊資深專家Konstantinos Lazaridis博士強調:"這些發現正在重塑我們對疾病的認知——看似隨機的常見病可能隱藏著遺傳驅動因素。 通過分析我們的基因資料庫,正在揭示疾病隱藏的分子機制。 "
診療技術革新前景
這項發現將推動MASLD的早期篩查和精準治療:
自2019年啟動的梅奧罕見病專案已為3,200名複雜病例提供遺傳診斷服務。 研究團隊承諾將公開所有數據,推動全球肝病研究。 正如專家指出:「當我們將個體病例與大規模基因數據結合,才能真正揭示MASLD的複雜本質,這預示著一個更健康的未來。 "