Dana-Farber癌症研究所研究人員開發出一項革命性的血液檢測技術，為多發性骨髓瘤（MM）及其前期病變的診斷與監測提供了突破性方案。 該技術被稱為SWIFT-seq，通過單細胞測序技術對血液中的迴圈腫瘤細胞（CTCs）進行基因圖譜分析，為傳統骨髓活檢提供了無創替代方案。
這項研究發表於《自然·癌症》雜誌。 資深作者Irene M. Ghobrial博士指出：「我們在識別預測預後的基因組和轉錄組特徵方面已取得顯著進展，但患者仍缺乏相應的檢測手段。 作為一名臨床醫生，我希望為患者提供這種下一代檢測技術。 "
多發性骨髓瘤是一種複雜的骨髓惡性腫瘤，通常由意義未明單克隆免疫球蛋白血症（MGUS）和冒煙型多發性骨髓瘤（SMM）等前期病變發展而來。 傳統上通過骨髓活檢評估風險和監測基因變化，但這種檢測方式具有侵入性、檢
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共同第一作者Romanos Sklavenitis-Pistofidis博士表示："如果我們能通過血液檢測超越FISH技術的檢測效果，且適用於大多數患者，這將是革命性的突破——我們相信SWIFT-seq正是這樣的檢測技術。 "
SWIFT-seq通過簡單的血液檢測，使醫生能夠進行風險評估和基因監測，顯著提升檢測的便利性和可靠性。 除計算CTCs數量外，該技術還能提供詳細的基因圖譜，識別對疾病理解至關重要的關鍵基因變異，其準確性超越骨髓檢測。 此外，SWIFT-seq還能評估腫瘤增殖速度並識別預測患者預後的基因特徵，所有檢測僅需單次血液樣本即可完成。
"SWIFT-seq的優勢在於通過單次血液檢測即可測量CTCs數量、腫瘤基因組變異、增殖能力和預後相關基因特徵。" Ghobrial博士強調。
在包含101名患者和健康捐獻者的研究中，SWIFT-seq成功檢測到90% MGUS、SMM和MM患者的CTCs。 其中在SMM患者中檢出率達95%，新診斷MM患者達94%，這些群體最能從改進的風險分層和基因監測中獲益。 SWIFT-seq通過腫瘤分子條碼而非細胞表面標記物進行CTCs計數的技術，使其區別於流式細胞術等現有方法。
研究團隊還發現一個特殊基因特徵：「我們識別的基因特徵揭示了腫瘤的迴圈能力，這可能部分解釋骨髓瘤生物學中的未解之謎。 這將徹底改變我們對腫瘤擴散的干預策略，並推動新葯研發。 "共同第一作者Elizabeth D. Lightbody博士指出。
SWIFT-seq的推出標誌著骨髓瘤診斷的重大進步，通過單次血液檢測即可獲取多層次臨床有用資訊。 這項突破將顯著改善患者預後，並加深對骨髓瘤生物學的理解。