研究發現，肌痛性腦脊髓炎/慢性疲勞綜合征（ME/CFS）患者的基因組中存在8個顯著不同於健康人群的區域。 這項被稱作「開創性」的研究由英國愛丁堡大學主導，為這種長期存在誤解的疾病提供了首個確鑿基因證據。
DecodeME研究計劃作為全球同類研究中規模最大的項目，通過分析27,000名ME/CFS患者的DNA數據，在15,579份樣本中發現了這些基因差異。 這些差異集中在與免疫系統和神經系統相關的基因區域，其中至少兩個基因位點涉及身體對感染的反應機制，這與患者報告的"感染後癥狀爆發"高度吻合。
愛丁堡大學的克裡斯·龐廷教授指出："這些DNA差異揭示了ME/CFS的發病機制，解釋了為何感染會觸發疾病以及疼痛成為常見癥狀。 患者的遺傳特徵決定了其是否容易罹患該病。 "值得注意的是，研究顯示這些基因差異並非疾病導致的結果，而是先天存在的遺傳特徵。
該研究特彆強調了ME/CFS的核心癥狀——即使輕微活動後也會出現劇烈癥狀惡化的"勞累後不適"（PEM），其他典型癥狀包括疼痛、腦霧和無法通過休息恢復的極端能量耗竭。 儘管全球約6,700萬人受此困擾，且英國就有約40.4萬患者，但此前病因一直成謎，也缺乏診斷測試和有效療法。
行動ME協會首席執行官索
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研究還發現該病在女性中更常見，但尚未找到性別差異的遺傳解釋。 雖然研究團隊注意到ME/CFS與長期新冠癥狀高度相似，但目前尚未發現兩者存在共用的遺傳因素。 該研究成果已發表於預印本平臺，相關研究得到英國醫學研究委員會和國家健康與護理研究所資助。