多發性骨髓瘤是一種影響骨髓漿細胞的惡性腫瘤，會破壞正常血細胞生成並導致骨質疏鬆。 由丹娜-法伯癌症研究所團隊研發的
SWIFT-seq血液檢測技術通過單細胞測序技術，對患者血液中的迴圈腫瘤細胞（CTCs）進行分子特徵分析，為這種難治性癌症提供革命性診療方案。 該研究成果發表在《自然-癌症》期刊。
與傳統骨髓活檢相比，SWIFT-seq具有顯著優勢。 傳統方法需穿刺抽取骨髓，過程痛苦且取樣範圍受限，而SWIFT-seq僅需少量血液即可完成檢測。 該技術不僅能夠精準識別CTCs，還可同時評估基因組變異、腫瘤增殖能力及預後相關基因特徵。
"我們已明確多項預測多發性骨髓瘤預後的基因組和轉錄組特徵，但臨床缺乏有效的檢測手段。" 資深作者愛琳·戈布里亞爾博士表示，「作為臨床醫生，這種新一代檢測技術正是我們期待應用於患者診療的。 "
在101例受試者（包含健康對照）的臨床試驗中，SWIFT-seq成功檢出90%的MGUS（意義未明單克隆丙種球蛋白血症）、SMM（冒煙型多發性骨髓瘤）和MM（多發性骨髓瘤）患者。 其中，SMM組檢出率達95%，新確診MM患者達94%。 這些數據表明該技術對早期風險分層和基因組監測具有重要價值。
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- 分子條形碼技術：通過腫瘤特異性分子標記而非細胞表面標誌物計數CTCs，突破傳統流式細胞術的局限
- 多參數分析：單次檢測即可同步獲取CTCs數量、基因組改變、增殖能力及預後基因特徵
- 生物學發現：鑒定出反映腫瘤迴圈能力的基因特徵，為研發抑制腫瘤轉移新藥提供方向
共同第一作者羅曼諾斯·斯克萊文蒂斯-皮斯托菲迪斯博士強調："我們期待一種能超越FISH技術、適用於大多數患者的血液檢測方法——SWIFT-seq或許就是這個答案。 "
該技術的臨床應用潛力包括：監測早期病變進展、指導個人化治療、評估治療反應以及發現腫瘤轉移機制。 研究團隊已啟動更大規模的臨床驗證，未來或將改變多發性骨髓瘤的診療標準。