一個具有不尋常臨床特徵的抗IgLON5疾病病例擴展了目前對這種罕見自身免疫疾病的認識。 該病例由Euroimmun與呂貝克和漢堡的醫院共同研究，並發表在《神經病學雜誌》上。什麼是抗IgLON5疾病？
抗IgLON5疾病是一種罕見且研究不足的神經系統疾病，其特徵是存在針對IgLON5的自身抗體，IgLON5是一種神經細胞粘附分子。 IgLON5主要在小腦和睾丸中表達，可能在中樞神經系統的發育和調節中發揮作用。
臨床上，患者最常表現為睡眠障礙、球部綜合征、步態不穩、認知障礙和運動障礙。 預後通常不佳，儘管有些患者可能從免疫治療中獲益。
病例描述
本研究描述了一名對抗IgLON5疾病一線治療無反應的患者。 診斷通過基於細胞的間接免疫螢光檢測（Euroimmun）在血清和腦脊液（CSF）中檢測到抗IgLON5抗體而確定。 患者最初患有睡眠呼吸暫停、四肢震顫、腦出血、癲癇發作、精神癥狀、多發性缺血性中風和腎功能衰竭。 隨著疾病發展，患者出現了吞咽困難和呼吸衰竭，需要氣管切開術，並伴有持續降低的意識水準。
一線治療使用皮質類固醇和靜脈注射免疫球蛋白僅導致暫時性改善，隨後出現進一步的臨床惡化。 因此，治療擴展為使用利妥昔單抗的二線免疫治療。 開始治療六周后，患者顯示出初步的臨床改善，這種改善在接下來的六個月中持續發展。
臨床譜的擴展
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抗IgLON5作為潛在的預後生物標誌物
血清中抗IgLON5抗體的檢測對診斷抗IgLON5疾病至關重要，約90%的患者的腦脊液測試也呈陽性。 然而，治療期間抗體滴度的動態變化尚未得到很好的表徵。 在本病例中，臨床改善伴隨著抗體水平的持續下降。 血清滴度在重複靜脈注射免疫球蛋白治療后從1：3200降至1：1000，並在首次利妥昔單抗劑量六個月後進一步降至1：32。
這一觀察結果表明抗IgLON5抗體滴度可能作為預後生物標誌物。 進一步的研究應闡明血清和腦脊液生物標誌物在疾病監測中的作用，並更好地定義抗IgLON5疾病的免疫病理機制。