多基因風險評分

[jlee42]

許多人患有受單個或多個基因變化影響的疾病，這些變化通常與環境因素共同作用。
研究人員正在研究這些變化，以瞭解遺傳因素在不同人群疾病中的作用。
"多基因風險評分"是一種基於與疾病相關的基因變化總數來評估個人患病風險的方法。
什麼是基因組變異？
所有人類在約60億個字母組成的基因組編碼序列上具有高度相似性。
個體間存在細微差異，使我們每個人獨一無二。 這些差異稱為基因組變異，出現在DNA的特定位置。
DNA像代碼一樣被讀取。 該代碼由四種化學構建模組組成——腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鳥嘌呤，簡寫為A、T、C和G。 基因組變異發生在DNA中代碼因人而異的位置。
例如，在下面的個體一中，該位置顯示為"C"鹼基。 但在個體二的相同位置，卻是"T"。
個體基因組中大約有400-500萬個此類基因組變異。 這些變異可能僅存在於該個體，也可能在其他人中出現。
某些變異會增加患病風險，而其他變異可能降低風險; 還有一些對疾病風險沒有影響。
問題在於：這些基因組變異如何影響特定疾病的患病風險？
單基因疾病與複雜疾病
研究人員通常將遺傳疾病分為兩類：與單個基因相關的疾病，以及受多個基因和
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環境因素影響的疾病。 許多疾病位於這兩個極端之間的連續譜上。
單基因疾病
許多遺傳性疾病可追溯至單個基因的變異。 囊性纖維化是一種進行性遺傳疾病，會導致長期肺部感染並隨時間推移限制呼吸能力，它是由7號染色體上的囊性纖維化跨膜傳導調節因數（CFTR）基因變異引起的。
複雜疾病
複雜疾病是由多種基因組變異與環境影響（如飲食、睡眠、壓力和吸煙）共同作用的結果。 它們也被稱為"多基因"疾病——"poly"意為多，"genic"涉及基因。
冠狀動脈疾病是一種複雜疾病。 研究人員已發現約60個基因組變異在冠狀動脈疾病患者中更常見。 這些變異大多分散在基因組各處，不會聚集在特定染色體上。
多基因風險評分的計算
研究人員通過比較患病與非患病個體的基因組，識別與複雜疾病相關的基因組變異。
如今可獲得的海量基因組數據使研究人員能夠計算出哪些變異在特定疾病患者群體中更頻繁出現。 每種疾病可能有數百甚至數千個相關變異。
研究人員將這些資訊輸入計算機，運用統計學方法估算一個人的變異集合如何影響其特定疾病風險。
這便得出了多基因風險評分。
所有這些工作可以在不瞭解複雜疾病所涉具體基因的情況下完成。 雖然我們未來可能瞭解所有相關基因，但研究人員目前無需此連結即可估算風險。
如何解讀多基因風險評分
多基因風險評分只能解釋疾病的相對風險。 為何是相對的？ 用於生成多基因風險評分的數據來自大規模基因組研究。 這些研究通過比較特定疾病患者群體與無病群體來發現基因組變異。
多基因風險評分告訴您一個人的風險如何與具有不同遺傳構成的其他人相比。 然而，多基因評分不提供疾病進展的基準或時間框架。 例如，考慮兩個冠心病多基因風險評分都很高的人。 第一個人22歲，而第二個人98歲。 儘管他們具有相同的多基因風險評分，但他們的終身患病風險會不同。 多基因風險評分僅顯示相關性，而非因果關係。
絕對風險則不同。 絕對風險顯示疾病發生的可能性。 攜帶BRCA1基因突變的女性患乳腺癌的絕對風險為60-80%。 即使不與任何人群比較，這一數據也成立。
每個多基因風險評分都可以放在鍾形曲線分佈上。 大多數人的評分會處於中間位置，表明患病風險平均。 其他人可能發現自己處於曲線兩端，意味著風險較低或較高。 評分處於高風險區域的人可能受益於與醫生和遺傳諮詢師討論此風險，以進行進一步健康評估。
誰能從多基因風險評分中受益？
迄今為止，大多數基因組研究都針對歐洲血統的個體。 由於這一問題，可能缺乏足夠數據來計算其他人群的基因組變異，從而難以對這些人群進行多基因風險評分。 基因組研究中歷史上缺乏多樣性也是其他基因組相關研究領域的擔憂，這加劇了人們對多基因風險評分之外健康差異擴大的廣泛憂慮。
目前，多基因風險評分的準確性可能僅對歐洲血統人群有效且有用。 需要更多研究來獲取數據，使多基因風險評分對其他人群也有實用價值。
展望未來
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多基因風險評分尚未被醫療專業人員常規使用，因為缺乏實踐指南，且研究人員仍在改進評分生成方法。 然而，私營醫療保健和直接面向消費者的企業已開始為其消費者生成多基因風險評分，它們未來可能成為指導醫療決策的重要新工具。
多基因風險評分永遠是概率性評估，而非確定性預測。 瞭解多基因風險評分如何影響人們的生活和健康是國家人類基因組研究所支援的一項活躍研究領域。