她的5歲孩子患有嚴重罕見疾病。 有治療方法，但她無法獲得。

[jlee42]

 39歲的凱薩琳·伊利格沃思在神經科醫生走進診室的那一刻就察覺到異常。

根據兒科醫生的轉診建議，她早就注意到兒子喬治的異常。 喬治學走路時明顯遲緩，即使學會走路后依然步態不穩。 4歲時頻繁跌倒，跟不上同齡孩子。

確診結果令人心碎：查科特-瑪麗-杜齒病4C型（Charcot-Marie-Tooth disease type 4C），這種罕見遺傳性神經病變常伴隨早期脊柱側彎。 隨著病情發展，喬治可能出現白內障、失聰、骨骼關節異常、認知障礙和呼吸系統併發症等次生癥狀。

醫生帶來了希望：理論上已經存在治療該罕見病的療法，但被困在"研究死亡之谷"。 事實驗證了醫生的預言——喬治的療法僅差幾期臨床試驗和600萬美元就能實現。

這種情況並不罕見。 據美國食品藥品監督管理局統計，全美有超過3000萬人受7000多種罕見病影響，其中半數是兒童。 這些疾病多數缺乏有效治療，即便研發出療法也難以獲得市場轉化所需的資本投入。

確診兩個月後，伊利格沃思深吸一口氣，打開手機上的抖音應用（TikTok）開始籌款。

全美每10人就有1人患罕見病：對多數患者而言，治療費用需數百萬美元起跳

對罕見病患兒家長而言，醫療倡導已成為全職工作，這決定著生死存亡。

前總統吉米·卡特的孫子喬什·卡特正是其中之一。 他的幼子在7個月大時確診極早發炎症性腸病。 "即便有了診斷結果，距離獲得有效治療仍有巨大鴻溝"，卡特向今日美國表示，尋找合適藥物的過程"令人難以置信地煎熬"，"時而令人崩潰，完全佔據生活"。

患者家庭為此組織烘焙義賣、5公里慈善跑等活動籌措臨床試驗資金。 更多人像伊利格沃思那樣通過社交媒體籌款，但這些努力收效甚微。 美國國家罕見疾病組織行銷傳播副總裁切麗·赫伯特透露，她為患罕見病的女兒發起的最成功社交媒體籌款僅獲8000美元，相較於動輒300萬美元的臨床試驗經費不過是杯水車薪。

赫伯特強調，這些家庭真正需要的是企業界支援和公私合作機制。

伊利格沃思深知自己的資源優勢讓兒子獲得治療的希望更大。 丈夫的穩定工作保障了家庭經濟和育兒支援，使她能全身心投入無償宣導工作。 私校人脈帶來的高凈值家庭捐贈已累積可觀金額。 "這種醫療資源的財務不平等令人震驚"，她說："想像一個孩子只剩兩三年生命的母親，明明知道存在治療方法，卻要在週末組織義賣籌集300美元對抗700萬美元的醫療費？ 這種現實極其野蠻。 "

治癒之路：「完全吞噬了我們的生活」

許多罕見病患兒家長甚至無法走到籌款階段。

根據EveryLife罕見疾病基金會研究，罕見病患者[font=宋体]夜色春藥網官網[/u][/url][font=宋体] [/font][font=宋体]夜色春藥網線上網店[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]夜色春藥熱銷商品推薦[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]關於夜色春藥網[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]夜色春藥網獨家資訊[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]夜色春藥網半價購買[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]夜色春藥網配送方式[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]夜色春藥網全部商品[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]夜色春藥網必買商品[/font][font=宋体] [/font][font=宋体][font=宋体]夜色春藥網[/font]LINE[font=宋体]直購[/font][/font][font=宋体] [/font][font=宋体]夜色春藥網折扣活動[/font][/font][/size][/color]

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確診后通常會稍感寬慰，此時才能與醫生探討解決方案。 卡特表示，兒子經過兩年試驗性治療才找到有效藥物，每年30萬美元的費用迫使全家與保險公司激烈抗爭。 他說：「為了維持醫療保險，我承受著前所未有的工作壓力，妻子則全天候照顧孩子並爭取醫療權益。 "

"完全吞噬了我們的生活"，卡特如此形容。 值得慶幸的是兒子已進入緩解期，卡特家族現已成立基金會，説明其他極早發炎症性腸病患兒家庭。

對於無有效治療方案的罕見病，治癒之路更為漫長。 美國國家罕見疾病組織的300多個患者組織多由家長創立，他們聚集學術研究者開展自然病程研究。 該組織研發與臨床項目副總裁特蕾西·西科拉解釋，研究者需要建立動物模型或細胞模型測試療法，這個過程可能需要數十年，並需要生物製藥企業或國會資金支援。 家庭自籌資金支援多階段臨床試驗幾乎不可能。

"針對僅能出售12-1000份的治療方案建立商業模式極其困難"，伊利格沃思說。 照顧罕見病兒童往往涉及高額醫療支出：專科診療交通、高價藥物設備、營養補充劑、額外育兒成本和誤工費。 醫療保險問題普遍存在，許多家庭不得不同時籌措日常開支和藥物研發資金。

儘管抖音籌款難以支撐臨床試驗，但西科拉強調這些視頻傳播了疾病認知。 赫伯特認為解決方案不在於各自為戰，甘迺迪強調：「我們本就是同個社區」。。

今年夏天伊利格沃思已籌得18萬美元，目標是在勞動節前再籌20萬。 接下來需要在6個月內再籌集50萬美元，整個多階段臨床試驗耗資更大。 "以目前速度，600萬美元還有很長距離"，她表示。 即使一切順利，喬治也要到8歲才能接受基因治療，而她的宣導工作將持續下去。

"我絕不會在為自己的孩子籌到資金後轉身離去"，她在社交媒體視頻中含淚表示："我們這個群體蘊藏著改變世界的力量"。