醫學謎題：逐漸「石化」的女大學生

[jlee42]

醫學謎題系列聚焦罕見疾病或特殊病症。

新加坡南洋理工大學學生Raphaella Gautama是目前新加坡唯一確診進行性骨化性纖維發育不良（FOP）的患者。 這種罕見病症導致其肌肉和組織逐漸轉化為骨骼，造成肢體僵硬與行動受限。

20歲的Raphaella需要使用輪椅行動。 她的患病歷程始於13歲那年在公交車上的意外跌倒：「當時感覺像扭傷腳踝，但醫院X光檢查發現異常骨質增生，醫生無法確定病因。 "

經過兩年診療困境，2019年6月，郭安娜副教授（Angeline Lai）懷疑她患有FOP並建議進行基因檢測。 這種疾病又稱石人症或Munchmeyer病，是一種極罕見的遺傳性疾病，會在肌肉、肌腱、韌帶等結締組織形成異位骨。

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KK婦女兒童醫院遺傳科資深顧問郭安娜指出：「FOP患者會形成多餘的骨骼橋接關節，導致僵硬、固定和永久性運動受限。 這些異位骨通常在出生後前二十年形成，多數患者在10歲前發病。 "

遺傳醫學專家Lena Das醫生解釋：「炎症腫脹通常持續8周消退，但影響脊椎或臀部時可能延長。 全球患病率約百萬分之一，患者平均壽命56歲，但部分病例可存活至70年代。 "

目前新加坡尚無FDA認證的palovarotene藥物治療，Raphaella正在使用用於癌症治療的格列衛（Gleevec）進行對症治療。 這種藥物雖未廣泛驗證，但對其癥狀控制效果顯著。

面對挑戰，Raphaella展現出驚人韌性：「確診后反而獲得解脫感。 我不會讓疾病定義自己，也不會降低人生標準。 "這位語言學專業學生獲得亞太釀酒基金會獎學金，在校園宿舍生活時學會自主安排出行，並幽默地表示："如果製作即食麵也算烹飪，那我確實會做飯。 "

注：本文已修正關於FOP病因的原始表述，明確該病由胚胎骨骼形成相關基因突變所致。