罕見基因突變導致男孩13歲失去雙腎

[jlee42]

新加坡——中學生歐萬榮年僅13歲時便被迫切除了雙腎。 如今16歲的他每日接受腹膜透析治療，這是一種居家腎衰竭療法，利用腹膜作為天然篩檢程式清除血液中的廢物和多餘液體，他能"極為熟練"地獨立完成操作。
該過程涉及排出腹腔舊液、注入新溶液，隨後靜坐等待新溶液收集廢物和多餘液體。 操作需嚴格無菌處理，包括每次交換前徹底洗手並仔細清潔連接區域以防感染。 "他是我接診過最年輕且能獨立完成透析且無感染的患者，"新加坡杜克-國大兒童醫療中心兒科部小兒腎病、透析和腎移植科高級顧問黃嘉慧副教授表示。
TRPC6蛋白是腎臟細胞中過濾血液廢物的重要組成部分，歐萬榮的腎衰竭香港龍城大藥房全部商品 香港龍城大藥房必買商品 香港龍城中西大藥房 香港龍城藥房線上訂購 香港龍城暢銷商品 關於香港龍城大藥房 香港龍城大藥房獨家資訊 香港龍城大藥房折扣 香港龍城大藥房配送方式源於TRPC6基因突變，這是一種常與進行性腎病相關的遺傳性疾病。 黃嘉慧教授解釋，此類突變可引發「功能獲得性」效應，過度活躍導致腎臟濾過單元漏出蛋白質，進而引發水腫、疲勞和腎衰竭。
歐萬榮7歲時首次出現癥狀。 他向《海峽時報》透露，父母注意到他的尿液「像肥皂水般起泡，臉部也異常浮腫」。 他被緊急送往新加坡竹腳婦幼醫院急診室進行檢測。 在經歷多次緊急門診和住院后，父母被告知需為這個中年孩子做好應對嚴重腎病的準備。
當時腎衰竭的確切病因尚不明確。 醫生起初認為歐萬榮患的是普通腎衰竭，並用類固醇治療以減輕炎症。 兒童腎衰竭可能由出生缺陷、多囊腎病等遺傳疾病或尿路梗阻等問題引發。 然而類固醇無效，隨著病情惡化，約一年後他被轉至擁有新加坡唯一兒童專用慢性透析服務的國立大學醫院。
"當身體對藥物無反應時，藥物變得有毒，且腎臟迅速惡化。 當時我們正對治療無效的患者開展遺傳學研究項目，發現10%至15%的腎病患者屬遺傳病例，因此對歐萬榮進行了基因檢測，"黃教授說。
歐萬榮通過藝術描繪其醫療歷程，這是他初三的考試作品，醫療社工鄭佩芝將其存入病歷。
隨後確認歐萬榮攜帶罕見的TRPC6基因突變，且具有遺傳性。 這意味著若父母一方攜帶該突變，子女有50%概率遺傳變異基因。 醫患雙方均未透露具體哪位父母攜帶基因。 TRPC6突變僅於2005年被發現，其確切發病率仍未知。
無腎生存
歐萬榮表示，儘管需接受透析和類固醇治療，他仍能奔跑、與小學同學玩接球遊戲，度過相對正常的童年。 但13歲時病情急轉直下。 "雙腿劇痛難忍，我住院以查明原因。 最終因廢物積聚和感染切除了雙腎，"他說。
失去雙腎后，他出現嚴重頭痛並"長期住院，缺課多時"。 頭痛源於血壓波動，經藥物控制得以緩解。
雙腎切除后，歐萬榮的飲食必須高度限制以管理廢物和液體，嚴格遵守護腎計劃以維持透析。 他需大幅限制液體攝入以防嚴重液體超負荷、高血壓和心力衰竭。
因頻繁出入醫院，他未能與同學熟絡，但與醫療社工鄭佩芝建立了特殊關係。 她於2020年接手其案例，坦言曾花時間贏得信任。 "我幾乎每月見他一次或更頻繁，他常主動找我。 我們還通過試點獎勵計劃説明他在情緒低落時堅持用藥和治療，"她說。
歐萬榮承認在中學曾遭霸凌，"但並非明顯侵擾"。 他告訴《海峽時報》，校內僅有一位健康情況相似的密友。 "該病導致他暈厥和鼻出血。 我們因疾病結緣，放學後常暢談數小時，分享理想與未來，"他說。香港龍城大藥房全部商品 香港龍城大藥房必買商品 香港龍城中西大藥房 香港龍城藥房線上訂購 香港龍城暢銷商品 關於香港龍城大藥房 香港龍城大藥房獨家資訊 香港龍城大藥房折扣 香港龍城大藥房配送方式
朋友計劃成為廚師，正通過工藝教育學院學習烹飪打基礎，但歐萬榮拒絕談論自身未來。
對TRPC6腎病而言，捐贈者移植是最有效治療方案，可讓他重獲正常生活，因為基因突變僅存在於歐萬榮原生細胞而非捐贈腎臟中。 然而遺體捐贈者等待名單漫長。 "我已等待八年，多次誤報導致失望，"他說。
新加坡遺體捐贈腎移植平均等待時間為8至10年，但器官需求高而遺體捐贈者稀缺，時間可能波動。 活體捐贈移植可大幅縮短等待期，通常在供受者評估完成後約六個月即可進行。
由於這是遺傳性疾病，歐萬榮無合適活體捐贈者，只能寄望於無私捐贈者。 他與父母已學會「順其自然」。 "直到找到腎捐贈者，我只能珍惜當下，過好每一天，"他說。
有意成為活體無私捐贈者，請聯繫移植醫院了解捐贈專案。