探索未知：佛蘭克林家庭為罕見疾病發聲

[jlee42]

釋然中夾雜著忐忑。
近四年來，莎拉和克裡斯·英格蘭一直在尋找答案。 這對來自佛蘭克林的夫婦最小的女兒奧菲莉亞自出生以來就一直面臨著嚴重的發育遲緩和嚴重智力障礙。 她無法言語，肌張力低下，而且經常癲癇發作。
但無論他們看過多少醫生，沒有人能確定問題的根源。
"那太可怕了。 你對某件事抱有希望，然後發現並不是，「克裡斯·英格蘭說。 "我們只是想要一個答案。 你永遠不會希望自己的孩子有殘疾，但你想知道真相。 你不想說你的孩子有某種她其實沒有的病症。 "
去年情況發生了改變，辛辛那提兒童醫院的醫生對她進行了檢測，發現奧菲莉亞患有一種新發現的、極其罕見的遺傳性疾病：ReNU綜合征。 據他們所知，奧菲莉亞是印第安那州唯一被診斷出患有這種疾病的人。
"我們真的很幸運，因為她還很小。 有些人已經20歲、30歲了，現在才發現。 他們一生都沒有答案，也沒有得到他們可能獲得的資源，「莎拉·英格蘭說」。
現在有了診斷結果，英格蘭一家正在努力提高人們對這種疾病的認識並分享他們的故事。 他們將於5月2日上午10點在楊斯克里克公園舉辦"希望步行"活動，為ReNU綜合征聯合組織籌集資金，該組織是由有類似經歷的家庭組成的倡導團體。 他們還希望説明其他人真正瞭解ReNU綜合征到底是什麼。
"這種疾病太新了。 我們想為那些有遺傳問題的人做些什麼，他們和我們曾經處於同樣的境地——他們不知道發生了什麼，"莎拉·英格蘭說。 印第安那州肯定還有其他人患有這種病。 如果我們能傳播這些資訊，也許能説明到其他人。 "
被父母稱為「Phe-Phe」的奧菲莉亞在她短暫的生命中已經經歷了許多挑戰。 她不會說話，交流時用動作代替語言。 她的大部分生活都需要服用藥物來治療癲癇發作。
由於皮質視覺障礙的影響，她在法律上被認定為失明，儘管她仍能看到一些東西。 她無法進食，需要使用胃造口管。
奧菲莉亞有全天候的護理，還定期去看多
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位專科醫生進行物理治療、職業治療、言語治療和其他治療。
但ReNU綜合征並未抑制她感染他人的個性。 這個即將在本週三迎來4歲生日的小女孩喜歡音樂、喜歡在水中玩耍，也喜歡讓風吹拂她的臉龐。 和6歲的姐姐埃弗里一起玩耍能讓她露出笑容。 每天有一部分時間，她在克里克斯德小學的發育學前班上課。
"她是最可愛、最快樂、最活潑的孩子，"莎拉·英格蘭說。 "看到她經歷這一切很難過，因為她是一個如此快樂、可愛的孩子。 但她堅持不懈。 "
從奧菲莉亞出生的那一刻起，她的父母——以及她的醫生們——就知道她與眾不同。
雖然莎拉·英格蘭在懷孕期間很健康，沒有任何問題，但分娩后當奧菲莉亞開始哭的時候，情況發生了變化。
"她一出生，他們就說'那聲音聽起來不對'，"克裡斯·英格蘭說。
她被送進了新生兒重症監護室，醫生給她上了氧氣和鼻胃管。 她在NICU住了兩個月，從未學會母乳餵養或使用奶瓶。 沒有人能弄清楚原因。
醫生們認為奧菲莉亞可能患有嚴重的自閉症。
"但我們從不認為這能解釋所有問題，"克裡斯·英格蘭說。 "我們能看出他們為什麼這麼想，但這似乎不是她的主要問題。"
英格蘭夫婦開始研究可能的原因，並建議進行腦部MRI檢查來尋找答案。 腦部掃描結果異常，這表明奧菲莉亞的問題可能有遺傳原因。
這個家庭進行了多輪基因檢測來尋找病因。 每次檢測結果都不確定。
"我們每六個月回去一次，他們都會問我們是否有新的診斷。 基因學發展如此迅速，他們不斷推出新的檢測專案，「莎拉·英格蘭說。
從奧菲莉亞6個月大開始，這個家庭開始前往辛辛那提兒童醫院，最終見到了一位遺傳學家。
去年3月的第一次預約中，這位遺傳學家向英格蘭夫婦展示了關於ReNU綜合征的資訊。
ReNU綜合征直到2024年才被發現。 這種遺傳性疾病主要是由RNU4-2基因的變化引起的; 根據ReNU綜合征聯合組織的說法，該疾病總共是由人類基因組30多億個鹼基對中僅13個的DNA變化引起的。
根據ReNU綜合征聯合組織的說法，研究人員只有在全面基因組測序技術發展和諸如"10萬個基因組計劃"等研究專案使研究人員能夠分析非編碼區域的變異后，才發現了RNU4-2基因突變與神經發育障礙之間的聯繫。
ReNU綜合征的一些特徵包括腦部異常、發育遲緩、嚴重智力發育障礙、癲癇發作、視力問題或近乎失明、胃腸道問題以及言語問題和流口水。
但ReNU綜合征聯合組織還發現，許多患有ReNU綜合征的人表現出快樂的情緒，富有感情，喜歡秋千、拍手、常規活動、玩水、喝水、哼唱和音樂——就像奧菲莉亞一樣。
根據ReNU綜合征聯合組織維護的登記冊，在美國只有約80人被診斷出患有這種疾病。
"但這主要是由於檢測有限。 有很多人患有這種疾病但並不知道自己患病，「克裡斯·英格蘭說。
在進行了一項新創建的針對ReNU的基因檢測后，醫生確認這確實是奧菲莉亞所患的疾病。
"看到所有癥狀並瞭解它后，感覺很對，"莎拉·英格蘭說。
自從確診以來，這個家庭已經成為該疾病的宣導者，甚至向奧菲莉亞的其他醫生介紹了這種疾病，而這些醫生之前並不知道這種疾病。
通過此，他們參與了ReNU家庭的論壇和群體。 通過這些群體，他們瞭解到華盛頓特區有一個為ReNU綜合征聯合組織籌集研究和支持資金的籌款步行活動。
"我們想，對我們和所有的家人朋友來說，去華盛頓特區可能有點不現實。 但如果我們在當地做點什麼呢？ 我仍然想有所作為，我仍然想支援Phe-Phe，併
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產生影響，「莎拉·英格蘭說。
與佛蘭克林公園官員合作，他們計劃了一個籌款步行活動。 社區以支援的方式回應，從佛蘭克林的Millie's Ice Cream在活動當天舉辦"就餐捐贈"，到Toodleydoo Toys、Garment Factory Events、Hi-Way Lanes和Urban Air等企業捐贈抽獎物品。
現在可以進行註冊，一直持續到活動開始。 所有收益都將捐給ReNU綜合征聯合組織。 英格蘭夫婦希望吸引大量人群，但最重要的是，他們想向人們普及ReNU知識。
"我們想有所作為，讓社區參與進來，"莎拉·英格蘭說。 "我想向Phe-Phe展示我們支援她以及所有患有ReNU的人。"
如果您想去
ReNU意識希望步行活動
內容：一個社區活動、籌款活動和1英里步行，支援對ReNU綜合征（一種罕見且最近發現的遺傳性疾病）的研究。