嬰兒基因組篩查可實現更多救命診斷

[jlee42]

將基因組測序納入新生兒血液篩查可檢測數百種額外的兒童疾病，提供更早的診斷和治療，一項新研究指出。 嬰兒的基因組伴隨其一生，若在其生命週期內出現健康問題，也可重新進行檢查。
由默多克兒童研究所（MCRI）和維多利亞臨床遺傳服務（VCGS）領導的這項研究發現，基因組篩查——一種揭示個人全部遺傳構成的測試——可輕鬆納入新生兒足跟采血測試中，並在14天內提供數百種可治療疾病的檢測結果。 足跟采血測試在澳大利亞所有
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嬰兒出生後幾天內進行，目前可覆蓋32種疾病。
發表在《自然醫學》上的BabyScreen+研究結果顯示，基因組檢測對父母而言是可接受的，並且可以使用與足跟采血測試相同的樣本進行。
該研究使用基因組測序對維多利亞州1000名新生兒進行了篩查，檢測與早發性、嚴重且可治療疾病相關的605個基因的變化。 這項研究獨立於新生兒血液斑點篩查計劃進行，參與者需額外同意讓新生兒接受基因組檢測。
研究發現16名嬰兒有遺傳疾病的較高可能性。 其中，僅1例被標準新生兒篩查檢出。 一名嬰兒被診斷出患有罕見且嚴重的免疫缺陷疾病，早期診斷使其能夠迅速接受治療，包括成功的骨髓移植。
MCRI的佐妮察·斯塔克教授同時也是VCGS的臨床遺傳學家，她表示這項試點研究突顯了基因組新生兒篩查可能是救命的關鍵，因為更多嬰兒將被迅速診斷和治療。
她說：「對罕見疾病的新生兒篩查是最有效的公共衛生干預措施之一。 但基因組醫學在診斷和治療罕見疾病方面能力的提升，已經挑戰了新生兒篩查專案跟上步伐的能力。 "
"我們的研究發現，納入基因組測序提供了大幅擴展篩查疾病範圍的機會，包括那些使人易患兒童期癌症以及心臟和神經系統疾病的情況，而這些是當前標準技術無法檢測到的。"
參與研究的新生兒父母表示很高興能參與其中，99.5%的父母認為這種測試應該提供給所有嬰兒，93%的父母願意向家人和朋友推薦。
MCRI和VCGS的塞巴斯蒂安·倫克副教授表示："出生時的基因組測序將使許多新生兒能夠更早地被診斷和治療，改善患者和家庭的健康結果。 它也可能對終身健康至關重要，數據被存儲起來，隨時可用於篩查。 "
但倫克副教授表示，新生兒基因組測序存在實際和倫理方面的擔憂，包括成本、公平性、數據存儲、訪問許可權以及隨著孩子成年如何維持持續同意等問題都需要解決。
他說：「生成基因組數據引入了涉及隱私、數據使用以及潛在保險影響的複雜性。 我們需要仔細思考如何以及何時向父母最好地呈現這些資訊，以使他們能夠做出經過考慮和知情的選擇。 "
"在澳大利亞，我們需要推進這項研究，以確保我們的醫療保健系統基於可靠證據做出決策，並建立能力，負責任地大規模利用這項技術。"
賈斯汀和斯嘉麗的女兒吉賽爾通過BabyScreen+在七周大時被診斷出患有免疫缺陷疾病——噬血細胞性淋巴組織細胞增多症（HLH）。 該疾病未通過遺傳攜帶者篩查被發現。
及時診斷和治療至關重要，因為如果未被檢測到，HLH可能危及生命，導致廣泛炎症、器官損傷以及中樞神經系統和神經問題。
斯嘉丽说："收到诊断结果后，我哭了。我们从以为拥有一个健康的宝宝，突然面临她可能死亡的真实可能性。吉赛尔病得很重，但她看起来并不生病。我们对HLH一无所知，所以不清楚她可能病得多严重。"
为治疗HLH，吉赛尔需要进行骨髓移植。在最初的完全匹配捐赠者落空后，斯嘉丽成为捐赠者，提供了半相合匹配。
移植成功了，但吉赛夜色春藥網官網 夜色春藥網線上網店 夜色春藥熱銷商品推薦 關於夜色春藥網 夜色春藥網獨家資訊 夜色春藥網半價購買 夜色春藥網配送方式 夜色春藥網全部商品 夜色春藥網必買商品 夜色春藥網LINE直購 夜色春藥網折扣活動尔在医院住了数月，由于并发症，需要在重症监护室待上数周。
贾斯汀表示，吉赛尔现已康复并在今年早些时候出院，现在14个月大的她有着光明的未来，这要归功于基因组测试。
他说："尽管这是一个真正具有挑战性且有时令人心碎的过程，但我们非常欣慰能够及时获得诊断和明确的治疗计划。BabyScreen+对吉赛尔的健康带来了巨大益处，使她避免了许多长期并发症。"
"如果BabyScreen+不存在，我们将从零开始，而不是已经领先一步。我们领先了一步，这使得她的医疗团队能够迅速行动。每个人都应该能够获得基因组筛查。"