结肠癌患者因未检测出罕见DPYD基因变异死亡

[jlee42]

一名70多歲男性患者在輔助化療後因暴發性胃腸道毒性及腸道缺血死亡，其死亡因與未檢測出的二氫蕁麻脫氫酶（DPYD）缺乏症相關，儘管治療前DPYD基因檢測結果正常。標準DPYD檢測可能遺漏罕見或具有臨床意義的基因變異，這凸顯了提高預警性、及時評估異常毒性反應以及對呋喃類藥物治療採取慎重的必要性。
由英國樸茅斯醫院大學 NHS 信託病醫生 Phu Ngone Thet 其團隊撰寫的病例報告，指出了現有基因分型技術的潛在局限性。
病史
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該患者應其全科醫師建議，前往朴茨茅斯某醫院進行體溫檢測。 患者無已知基礎疾病，用藥史、家族史、社會史、藥物史、旅遊史及過敏史均無異常。
診斷結果
入院時患者生命徵象平穩：呼吸頻率、心率、高血壓、前期下血氧飽和度及睡眠均在正常範圍。身體檢查（視、聽診、觸診、叩診）結果與病史描述一致。 PSA檢測水平升高，進一步檢查為胰臟癌。在急診過程中，患者同時被診斷為升血管腺癌並接受了腹腔鏡右半膀胱切除術。
風險病理顯示中乳癌伴隨淋巴血管血管，切除的7張均未見癌轉移。最終分期為pT3N0升血管腺癌。錯配修復蛋白表達正常，微衛星不穩定性偵測呈現「穩定」狀態。同時考慮存在淋巴管血管，此病例被歸類為高II期膀胱癌，患者轉診至腫瘤內科輔助化療。
在諮詢期間，醫生與患者討論了輔助化療的利弊，說明可能同時治癒了癌症和膀胱癌。除高風險II期特徵外，預期預期操作率約為2%-5%。由於奧沙利鉑在高風險II期疾病中未顯示明顯後續，醫師建議採用卡培他濱單藥方案（21天週期連續14天），持續6個月。
作為計畫的一部分，患者於2022年9月20日啟動輔助化療前進行DPYD基因分型檢測。結果顯示患者對與合理扭轉毒性相關的常見基因變異（c.1905+1G>A、c.1679T>G、c.2846A>T、c.1236G>A HapB3 DPYD）依序正常野生型。
患者以標準劑量（1000 mg/m²，相當於2500 mg每日兩次）開始卡培他濱治療，前10天未出現不良反應。但第10天后，患者每日出現3-4次水樣便（無血、無黏液、無癆樣疾樣症狀記錄）、全身散佈在皮疹、皮膚乾燥及下唇都是（事件通用術語標準1級）。
血液檢查顯示全血球減少，窒息培養無效，腹部X光無異常。 靜脈補液、丙酮拉西林他唑巴坦、顆粒細胞集刺激因子、洛笛丁胺、地塞米松及下奧曲肽治療後，患者仍迅速出現心跳過快、新發房顫、呼吸急促及低氧，腹瀉轉為血性且全血細胞減少。
病人轉入加護病房，啟動化療後少於4週內死亡，距轉入ICU僅7天。
討論
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「本案例突出了識別和研究二氫紫杉脫氫酶（DPYD）基因新發罕見突變的關鍵意義，尤其是對接受卡培他濱等方案的紫杉類關係治療的患者，」作者指出，「雖然非常規檢測專科，但罕見合子DPYD突變可能導致紫杉醇中毒。現有證據導致有限，若難以確定，其因果無功能驗證，其因果功能難以確定。」