極其罕見：四位美國姐妹被確診同一種腦部疾病，醫生們感到困惑

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 父母往往能在檢查報告或醫生診斷前察覺孩子異常。 保羅和阿什莉·希金博瑟姆（Paul and Ashlee Higginbotham）夫婦有六個孩子，曾經歷過許多普通兒童疾病和發脾氣的情況，但他們小女兒奧斯丁（Austyn）的狀況卻明顯不正常。

從不開心的嬰兒

奧斯丁嬰兒時期就表現異常。 她睡眠極差，長時間持續哭鬧。 母親形容她"從不微笑，從不發笑"，與同齡嬰兒截然不同。 隨著成長，她出現輕度發育遲緩和手部震顫。 父母意識到這不只是普通嬰兒哭鬧階段。 18個月[font=宋体]高自慰用品[/u][/url][font=宋体] [/font][font=宋体]西地那非助勃[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]印度卡瑪雙效片[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]印度第五代威爾鋼[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]艾力達助勃延時[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]印度雙效樂威莊[/font][font=宋体] [/font][font=宋体][font=宋体]威爾剛[/font]viagra[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]樂威莊[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]白鐕雙效片[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]秘密罪惡春藥[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]午夜失憶水[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]天使的淚藍寶石[/font][font=宋体] [/font][/font][/size][/color]

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[font=宋体] 大時，醫生進行基因和腦部檢查，確診奧斯丁患有小腦扁桃體下疝畸形（Chiari malformation）這一罕見腦部疾病。[/font][/size]

什麼是小腦扁桃體下疝畸形？

小腦扁桃體下疝畸形是由於顱骨結構過小或形狀異常，導致大腦底部的小腦（cerebellum）被推入脊髓管（spinal canal）。 小腦主要控制運動、平衡、姿勢和協調能力，受壓後連簡單動作都會變得痛苦困難。 據美國國家神經疾病和中風研究所（NINDS）數據，這種壓迫可引發持續性頭痛、神經痛、肌無力、肌肉問題、平衡行走障礙及脊柱側彎（scoliosis）等脊柱問題，嚴重時甚至導致癱瘓。

腦部手術帶來轉機

後續掃描顯示奧斯丁大腦壓迫脊柱並阻塞腦脊液，需進行手術修復。 全家從西佛吉尼亞州（West Virginia）前往紐約（New York）接受手術。 手術成功且效果立竿見影，"她醒來時在微笑，"阿什莉告訴CBS新聞，"仿彿一直承受的疼痛消失了。 "寶寶首次展現出真正放鬆的狀態。 但喜悅短暫——奧斯丁術后第五天，3歲女兒阿米莉亞（Amelia）被確診相同疾病，且伴有脊髓拴系綜合征（tethered spinal cord），同樣需要手術。

隨後，7歲女兒奧布里（Aubrey）行為異常，變得喜怒無常、孤僻，並反覆出現尿路感染，檢查證實她也患有小腦扁桃體下疝畸形。 年底，11歲大女兒阿達莉（Adalee）——多年來抱怨腿部疼痛——檢測結果同樣呈陽性。

同一家庭四位女兒均需接受同種罕見疾病手術。 母親坦言：「聽說一個孩子患病或許可能，兩個也還勉強，但四個？ 我們不斷質疑這是否真實發生。 "

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僅約10%的小腦扁桃體下疝畸形病例具遺傳性，因此當同一家庭四名子女獲相同診斷時，醫生稱此情況幾乎前所未聞。 如今四姐妹均已康復且狀況良好，母親表示她們終於能自由呼吸。 "終於看到孩子們健康，這真是種解脫，"阿什莉說，"醫生把我們的家庭還回來了，這是無價的禮物。 "

小腦扁桃體下疝畸形常隱藏在看似正常的癥狀背後，如持續哭鬧、情緒波動、疼痛或發育遲緩，許多兒童多年未獲確診。 醫生提醒：若孩子出現異常頭痛、神經痛、平衡問題或突然行為改變且癥狀持續，務必及時就醫。

*免責聲明：任何醫療狀況相關問題，請務必諮詢專業醫生。