額顳葉失智（FTD）的病因是什麼

[jlee42]

約50%的額顳葉腦葉變性（FTLD）患者有家族病史，表明其具有遺傳因素。 迄今為止，已發現20多個攜帶突變的基因與家族性FTD有關（如TC9orf72、GRN/前顆粒蛋白、MAPT/TAU等），但部分家族性形式（約5%）仍未得到解釋，未發現任何突變。 散發性形式（無家族史）的病因尚未確定。
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在所有FTLD病例中，癥狀是由大腦額葉和顳葉區域神經元特異性死亡導致的萎縮引起的。
在細胞層面，額葉和顳葉神經元中的蛋白質積聚導致了神經元死亡。 大多數情況下涉及蛋白質TDP-43的積聚（60%的病例），少數情況下是蛋白質TAU（30%），極少數情況下是蛋白質FUS。
額葉區域參與控制我們的行為，特別是我們的社會行為和情緒。 它們還參與被稱為"執行功能"的認知功能，包括規劃、推理和決策等廣泛能力。 顳葉區域對語言和詞彙理解至關重要。
要瞭解更多關於這些腦區的資訊，請閱讀巴黎腦研究所Richard Levy教授領導的FrontLAB：額葉功能和病理學團隊的工作。
巴黎腦研究所的研究
尋找導致FTD的新基因是研究這些疾病的挑戰之一。 Isabelle Le Ber博士（由Alexandra Durr教授和Giovanni Stevanin教授領導的基礎到轉化神經遺傳學團隊）進行的一項研究導致發現了一個新基因ataxin-2，該基因參與額顳葉變性。 這一發現代表了這些疾病診斷和患者家庭遺傳諮詢的重大突破。
Isabelle Le Ber團隊進行的一項研究首次顯示了遺傳學對某些家族性額顳葉失智發病年齡的影響。 精確識別遺傳因素最終將使高風險個體的疾病發病年齡預測更加準確，這將直接影響遺傳諮詢和患者護理。
額顳葉變性（FTD）和肌萎縮側索硬化症（ALS）是可能具有共同遺傳病因的神經退行性疾病，最常見的原因是c9orf72基因突變。 一些針對該基因的臨床前開發提供了令人鼓舞的治療前景。 為了測試這些潛在療法的有效性，必須識別能夠在早期檢測病變發生並監測疾病進展的標誌物。
在AP-HP的Pitié-Salpêtrière醫院，PREVDEMALS佇列包括80名攜帶c9orf72突變的無癥狀個體，因此他們在未來幾年內有患FTD或ALS的風險。 這些個體接受了36個月的監測（包[font=宋体]高自慰用品[/u][/url][font=宋体] [/font][font=宋体]西地那非助勃[/u][/font][/size][/color][font=宋体] [/font][font=宋体]印度卡瑪雙效片[/u][/font][/size][/color][font=宋体] [/font][font=宋体]印度第五代威爾鋼[/u][/font][/size][/color][font=宋体] [/font][font=宋体]艾力達助勃延時[/u][/font][/size][/color][font=宋体] [/font][font=宋体]印度雙效樂威莊[/u][/font][/size][/color][font=宋体] [/font][font=宋体][font=宋体]威爾剛viagra[/font][/u][/font][/size][/color][font=宋体] [/font][font=宋体]樂威莊[/u][/font][/size][/color][font=宋体] [/font][font=宋体]白鐕雙效片[/u][/font][/size][/color][font=宋体] [/font][font=宋体]秘密罪惡春藥[/u][/font][/size][/color][font=宋体] [/font][font=宋体]午夜失憶水[/u][/font][/size][/color][font=宋体] [/font][font=宋体]天使的淚藍寶石[/u][/font][/size][/color][font=宋体] [/font][/font][/size][/color]
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研究所的幾個團隊對該佇列進行的研究已經顯示，在因攜帶突變而處於風險中的個體中，癥狀出現前大腦功能和結構就有非常早期的改變。
更新資訊
本資料表由巴黎腦研究所FrontLAB團隊的神經科醫生、研究員Isabelle Le Ber協助更新，她同時也是罕見和早期失智症參考中心的協調員。