分子和遗传检测的进展变革脑瘤诊疗

jlee42 · 四月 02, 2026, 02:45 AM

分子和遺傳檢測已成為腦瘤診療的變革者——它塑造了診斷方式，指導了治療方法，併為新療法打開了大門。根據布裡斯托大學和特莎·喬維爾腦癌任務組（Tessa Jowell Brain Cancer Mission）的Kathreena Kurian教授領導的一項新研究，這些曾經只有少數患者能獲得的檢測現在正在英國國家醫療服務體系（NHS）中迅速普及。這項研究結果於今日（11月13日）發表在《神經腫瘤學實踐》（Neuro-Oncology Practice）上，標誌著這一領域二十餘年來幾乎沒有新療法后的長期期待的進展。

整個英國，獲取這些檢測仍然取決於郵編區域，一些醫院受到運輸和處理延遲的阻礙，而另一些醫院則缺乏手術后冷凍腫瘤樣本的手段——這是進行高級檢測的基本要求。

研究負責人、來自布裡斯托大學和北布裡斯托NHS信託基金（North Bristol NHS Trust）的Kurian教授表示，這個問題既有科學性也有個人性。她說：「我的丈夫Gerard能夠通過皇家馬斯登醫院（Royal Marsden）的一項試驗獲得尖端治療。這只有在他腫瘤被冷凍並進行全基因組測序後才有可能。基因數據揭示了一個匹配的新試驗，Gerard因此能夠與我們多相處寶貴的一段時間。 "

"不幸的是，並非所有患者都能獲得同樣的機會——他們往往不知道，像組織存儲這樣簡單的事情可能會決定他們日後能獲得哪些治療或試驗。改變這一現狀是我的使命。 "

該研究是與特莎·喬維爾腦癌任務組合作進行的，該任務組是一個彙集癌症慈善機構、衛生和社會保障部以及47家NHS醫院的國家協調機構，致力於促進腦瘤診療的公平獲取。

研究團隊利用特莎·喬維爾卓越中心（Tessa Jowell Centre of Excellence）從覆蓋英國84%人口的NHS中心收集的數據發現，儘管基因組檢測已迅速擴展——自2021年以來全基因組測序（WGS）增加了291%——但許多服務仍在努力跟上這一步伐。

兩項關鍵發現包括：

許多患者的組織未被冷凍，阻礙了測序和臨床試驗的獲取。
到2024年，只有71%的中心提供WGS，蘇格蘭和威爾士的獲取尤其有限。在某些情況下，患者需要等待長達150天才能獲得結果。

除了研究強調的公平投資和採用新創新的需求外，Kurian教授還提出了實現公平獲取的三個實用步驟：

談論它：提高患者對決定是否將其腫瘤組織用於高級診斷、未來治療和研究的認識——一次對話可能有助於挽救生命。
保護重要事物：一份簡單的《患者組織憲章》（Patient Tissue Charter），明確闡述患者權利，確保英國的每一個腫瘤樣本都得到妥善保存，以説明當前和未來的患者。
讓它變得簡單：同意應該簡單——只需在NHS應用程式上輕點一下即可給予許可，賦予患者權力。

引用
我們在過去的幾年裡，在腦瘤基因組學方面取得了非凡的進展，這要歸功於我們醫院工作人員的辛勤工作以及NHS為腦瘤患者委託這些高級檢測的承諾。但至關重要的是，這種變革不僅惠及部分患者，而是所有患者，無論他們在哪裡被診斷。

引用
特莎·喬維爾腦癌任務組將繼續與我們的慈善機構成員、NHS、研究人員和政策制定者合作，縮小創新與獲取之間的差距，確保每位腦瘤患者都有機會從尖端診斷和治療中受益。

特莎·喬維爾腦癌任務組首席執行官Dr. Nicky Huskens

[font=宋体] 這項研究得益於提供數據的21個NHS團隊、卓越中心委員會以及特莎·喬維爾腦癌任務組合作夥伴的資金和支援。[/font][/size]

Kathreena Kurian是布裡斯托大學神經病理學教授兼腦瘤研究中心負責人，同時也是北布裡斯托NHS信託基金的諮詢神經病理學家，由CRUK、Innovate UK、布裡斯托大學校友和朋友以及南米德醫院慈善機構資助。

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