科學家發現全球最稀有血型，僅存在於一人身上

[jlee42]

 在常規血液檢測中，法國科學家意外發現了一種全球最稀有血型。 該血型源自一名瓜德羅普女性患者，其血液中的特殊抗體使其完全無法匹配任何現有供血者，甚至包括她的親兄弟姐妹。

這個被命名為「瓜達陰性」的第48個血型系統發現過程頗具傳奇色彩。 當該女性血漿與所有供血樣本產生排異反應時，科學家通過全外顯子組測序技術發現了PIGZ基因突變。 這個基因編碼的酶負責在細胞膜分子上添加特定糖鏈，突變導致的糖分子缺失改變了紅細胞表面分子結構，形成了全新的抗原特徵。

研究團隊通過基因編輯技術在實驗室重現了該突變，驗證了所有常規供血者的"瓜達陽性"特性。 目前全球僅此一位「瓜達陰性」患者，其臨床表現為輕度智力障礙及兩次圍產期流產，這提示該基因突變可能與神經發育異常和妊娠併發症相關。

PIGZ基因作用於GPI（糖基磷脂醯肌醇）分子組裝的最後階段。 此前研究發現，參與GPI合成的其他酶缺陷會導致從發育遲緩到癲癇等神經系統疾病，這類遺傳病患者中死胎發生率也顯著升高。 雖然目前僅發現單例「瓜達陰性」個體，但相關研究已揭示血型系統對抗感染疾病的作用機制——許多病原體利用血型分子作為細胞入侵受體，這也解釋了為何特定血型人群對某些疾病的易感性存在差異。

該發現帶來了雙重挑戰：若發生緊急輸血需求，現有血庫無法提供匹配血液; 即便存在其他「瓜達陰性」個體，篩查難度也極高。 對此科學家提出創新解決方案——利用幹細胞培養技術結合基因編輯[font=宋体]台灣雄獅藥局官網[/u][/url][font=宋体] [/font][font=宋体]雄獅藥局線上訂購[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]雄獅藥局暢銷商品[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]關於雄獅藥局[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]雄獅藥局獨家資訊[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]雄獅藥局優惠券[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]雄獅藥局配送方式[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]雄獅藥局全部商品[/font][font=宋体] [/font][font=宋体]台灣雄獅藥局必買產品[/font][font=宋体] [/font][font=宋体][font=宋体]台灣雄獅藥局[/font]5[font=宋体]折訂購[/font][/font][/font][/size][/color]

[font=宋体] ，人工製造匹配的稀有血型紅細胞。 這項技術已進入實驗階段，或將成為解決超稀有血型輸血問題的關鍵。[/font][/size]

國際輸血協會承認的48個血型系統中，絕大多數都是在尋找相容供血過程中發現的。 "瓜達"命名源自患者所屬的加勒比地區文化，既體現了地域特徵，又保留了科學內涵。 隨著基因測序技術的發展，預計未來將發現更多罕見血型，這將不斷推動個人化醫療的發展，同時也對輸血醫學提出新的挑戰。

（馬丁· L·奧爾森為北歐血液基因組學參考實驗室醫學總監、隆德大學輸血醫學教授; 吉爾·斯托裡為隆德大學輸血醫學系客座教授）