瑪格麗特公主癌症中心與螺旋基因組學公司在加拿大啟動基因組研究

[jlee42]

作為加拿大大學健康網路（University Health Network， UHN）的一部分，瑪格麗特公主癌症中心已與基因組學公司螺旋基因組學公司（Helix）合作，開展"我們的基因"研究專案。
該研究計劃在五年內招募多達10萬名參與者，專注於精準醫療和遺傳健康風險的早期識別。
瑪格麗特公主癌症中心癌症早期檢測和巴爾瓦尼家族癌症診所醫學主
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任金雷蒙德博士（Dr Raymond Kim）領導該研究。
參與者將接受包括乳腺癌基因1/2（BRCA1/2）相關遺傳性乳腺癌和卵巢癌、與高膽固醇和心臟病相關的家族性高膽固醇血症，以及與結直腸癌和其他癌症相關的林奇綜合征等疾病的檢測。
這些被歸類為美國疾病控制與預防中心（Centers for Disease Control and Prevention， CDC）一級基因組條件。
這些篩查的結果旨在幫助個人及其醫療團隊做出更明智的醫療決策，可能有助於延緩或預防癌症或心臟病的發作。
該研究的規模還將使瑪格麗特公主癌症中心的研究人員能夠識別不同群體之間潛在的健康差異。
收集到的遺傳數據，包括來自基因組所有蛋白質編碼部分的序列，將用於大學健康網路（UHN）內的未來研究專案。
參與者的生物樣本將在螺旋基因組學公司實驗室通過全外顯子組測序進行分析，以檢測重要的遺傳變異。
螺旋基因組學公司聯合創始人兼首席執行官盧詹姆斯博士（Dr James Lu）表示："人群研究表明，90%攜帶嚴重疾病風險的患者在常規護理中被遺漏。 我們很高興將通用方法擴展到腫瘤學人群——改善漏診情況並改善這些患者的護理。 "
預計結果將在八到十二周內提
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供，並附帶遺傳諮詢的訪問許可權以及在整個參與者生命週期內對相關基因組發展的持續更新。
該計劃的資金來自瑪格麗特公主癌症基金會的捐贈。