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神經認知障礙概述 AD-LEARN專案:基於生物標誌物的神經認知障礙診斷方法

作者 jlee42, 五月 24, 2026, 06:24 AM

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jlee42

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不斷增長的公共衛生挑戰
神經認知障礙(NCDs)是一組導致記憶力、認知能力和行為進行性下降的疾病,最終導致生活自理能力喪失。
失智症是這些障礙的終末階段,其患病率正在快速上升,其中阿爾茨海默病(AD)是最常見原因。
流行病學預測顯示,到2050年,65歲以上人群
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的AD患病率將增至目前的四倍。 目前,全球約5.5%至9%的人口受到影響。 這對醫療系統和患者家庭都造成了巨大的社會經濟負擔。
阿爾茨海默病
AD是一種神經退行性疾病,其特徵是臨床和生物學表現的譜系:
臨床進展從短期記憶喪失和執行功能障礙,發展到語言缺陷、行為變化,最終完全喪失自理能力。
病理學特徵包括β-澱粉樣蛋白斑塊和磷酸化tau蛋白的神經原纖維纏結,以及下游過程如炎症、突觸功能障礙和神經元丟失。
該疾病遵循一個連續譜:
  • 阿爾茨海默病前驅期:病理變化積累但無癥狀
  • 輕度認知障礙(MCI):輕微但可測量的認知下降,通常是失智症的前兆
  • 失智症:明顯的認知和功能損害
約10%的45歲以上成年人報告有主觀認知下降,這可能代表疾病的早期指標。
其他相關疾病
基於生物標誌物的診斷方法也適用於一系列非阿爾茨海默病的失智症和非典型綜合征,包括:
  • 額顳葉變性(FTLD)
  • 路易體病(LBD)
  • 運動性tau蛋白病如皮質基底節綜合征(CBS)和進行性核上性麻痹(PSP)
  • 無明確診斷假設的認知障礙
這些疾病在臨床上常與阿爾茨海默病重疊,突顯了基於生物標誌物進行準確區分的重要性。
生物標誌物和核醫學的作用
雖然初步診斷依賴於病史、神經學檢查、認知測試、結構成像和實驗室研究,但這些工具單獨使用不足以進行可靠的鑒別診斷。
基於生物標誌物的方法,特別是核醫學成像,提供了重要的附加價值:
  • FDG-PET:揭示皮質低代謝模式,支持綜合征鑒別
  • β-澱粉樣蛋白PET:檢測體內β-澱粉樣蛋白沉積,確認或排除AD病理
  • DaT-SPECT和MIBG閃爍掃描:有助於路易體病和帕金森病性失智的診斷
早期準確診斷的重要性
及時的基於生物標誌物的診斷具有深遠的益處:
治療影響
可獲得首個FDA批准的AD疾病修飾療法(目前正在EMA審核中)
臨床管理
優化藥物和非藥物干預的使用,改善行為和精神癥狀的處理
研究機會
有資格參與臨床試驗和新型治療方法
患者安全
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通過避免無效或不適當的治療,預防醫源性損害
社會經濟效益
患者和家庭可以就護理、生活方式和規劃做出明智決定——即所謂的"知曉的價值"
歐洲框架
2024年,來自11個歐洲科學學會的22位專家組成的聯盟發佈了神經認知障礙基於生物標誌物診斷的跨學會建議。 該共識定義了:
  • 根據患者特徵制定的一線和二線檢測策略
  • 將生物標誌物(包括分子成像)整合到常規診斷工作流程中
  • 通往歐洲診斷實踐更大一致性的途徑