患者渴望阿爾茨海默病血液檢測，但醫生不確定其效用

[jlee42]

想法很簡單：即使沒有癥狀，現在進行血液檢測，就能了解未來是否會患上阿爾茨海默病。
但是否應該接受這種檢測則更為複雜。
大多數阿爾茨海默病血液檢測通過測量澱粉樣蛋白或tau蛋白的水準來工作，這些蛋白質會在大腦中積聚，被認為在疾病發展中起關鍵作用。 這兩種蛋白可能在出現任何癥狀前幾十年就開始在大腦中聚集。
醫生們表示，這些檢測在多大程度上能準確預測誰會發展成阿爾茨海默病，目前仍在爭論中。 一些檢測呈陽性的人最終並未患病，這引發了人們對檢測結果可靠性的懷疑。
即使檢測能準確預測風險，也引發了一個更大的問題：患者應該如何利用這些資訊？ 根據妙佑醫療國際的數據，美國約有700萬人患有阿爾
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茨海默病，目前尚無治癒方法。 美國食品藥品監督管理局（FDA）批准的兩種藥物——侖卡奈單抗（Leqembi）和Kisunla——旨在減緩而非治癒該疾病。 這些藥物的療效證據參差不齊，且可能帶來腦腫脹和腦出血等潛在嚴重副作用。 飲食和鍛煉可能有助於降低阿爾茨海默病風險，但效果有限。
"對任何疾病進行早期診斷檢測的整個理念是，如果我們及早干預，就能獲得更好的結果，"辛辛那提大學醫學院神經學家阿爾貝托·埃斯佩伊（Alberto Espay）博士說。 "但對於處於阿爾茨海默病最早階段的人，目前沒有任何證據表明他們會從我們現有的任何干預中獲益。"
這種矛盾反映在本月早些時候發表在《阿爾茨海默病與失智》期刊上的一項調查中，該調查發現85%的患者表示，如果醫生建議，他們會接受血液檢測來評估阿爾茨海默病風險。
該調查收集了芝加哥地區初級保健診所近600名成年人的反饋，平均年齡62歲。 約一半受訪者報告有阿爾茨海默病家族史，但均未被診斷。 大多數人在接受調查前從未聽說過這些檢測。
該調查的主要作者安德列亞·拉塞爾（Andrea Russell）表示，這些發現反映了她在老年患者中看到的焦慮。
"許多人似乎都想瞭解自己身上發生了什麼，"西北大學費恩伯格醫學院臨床和初級保健心理學家拉塞爾說。 調查還發現，近四分之三的受訪者表示，即使大多數人表示可能會採取措施改善大腦健康，他們仍會在檢測結果呈陽性後感到沮喪。
作為一名心理學家，拉塞爾不會為她的患者開具這些檢測。 她說，她對這些檢測的有效性存有疑問。
"還有很多問題需要解決。 它們還沒有準備好全面推廣，"拉塞爾說。 "確實存在懷疑。"
FDA在過去一年中已批准了兩款針對55歲及以上人群的阿爾茨海默病血液檢測。 這些檢測適用於已出現癥狀的患者，而非無癥狀人群。 這些檢測不能單獨診斷阿爾茨海默病，需與其他檢測（如PET掃描）配合使用。 FDA在一項批准中指出，這些檢測的主要風險是結果不準確——包括假陽性和假陰性——"可能導致對阿爾茨海默病的不當診斷和不必要的治療。 "
儘管存在當前局限性，阿爾茨海默病協會（該檢測的支援者）表示，全球至少有25種商業血液檢測可用，還有更多正在開發中。
阿爾茨海默病協會科學參與副總裁麗蓓嘉·埃德爾梅耶（Rebecca Edelmayer）表示，血液檢測的批准不僅對早期診斷很重要，而且對確保患者能夠便捷獲得診斷也很重要。 她說，這些檢測操作簡單、相對便宜，比PET掃描或MRI更方便。
"公眾強烈支援早期阿爾茨海默病診斷和治療，"埃德爾梅耶在一份電子郵件聲明中說。 "人們想知道他們是否患有阿爾茨海默病或其他導致失智的疾病，並希望在影響日常生活之前了解情況。"
明尼蘇達州羅切斯特妙佑醫療國際的神經學家羅納德·彼得森（Ronald Petersen）博士表示，近年來這些檢測已"顯著"改進，但仍有更多工作要做。
彼得森表示，血液檢測通常有三種用途。
第一種是預測，估計某人大腦中存在澱粉樣蛋白的可能性，然後通常通過PET掃描確認。 他說，這些檢測在臨床試驗中就是以此方式使用的，作為一種篩選工具，確定哪些患者應接受更昂貴的影像學檢查。
第二種是追蹤治療效果。 理論上，醫生可以隨時間進行血液檢測，查看患者開始使用阿爾茨海默病藥物后澱粉樣蛋白水準或其他變化情況。
第三種是診斷：血液檢測是否能單獨通過檢測大腦中的澱粉樣蛋白或其他疾病標誌物來確認阿爾茨海默病。
"我認為這個問題仍有待確定，"彼得森說。 有些人會接受它並說'好吧，對我來說足夠好了'。 但我認為血液檢測、腦脊液和PET掃描之間存在足夠的不一致、差異和不匹配，這使得該領域的大多數人仍然對單獨使用血液檢測持懷疑態度。 "
一項2024年的研究發現，血液檢測在約90%的情況下能正確識別有記憶問題的患者是否患有阿爾茨海默病，儘管專家指出該研究在瑞典進行，需要在美國進行更多樣化人群的研究來確認。 去年12月，妙佑醫療國際公佈了一項關於FDA批准的阿爾
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茨海默病血液檢測（來自富士瑞比歐公司Fujirebio）的數據，發現它可能過於敏感，比其他方法更容易將患者標記為陽性。
來自辛辛那提大學的埃斯佩伊指出，另一個重要考慮因素是，澱粉樣蛋白和另一種生物標誌物tau也存在於一些可能永遠不會發展成該疾病的老年人的大腦中。
他說：「這可能不是『告訴你患有疾病』。 病理是我們隨著年齡增長都會發展的，但我們中很少有人會死於我們歸因於該病理的疾病。 "
彼得森表示，他希望這些檢測終有一天會發展完善，並可能單獨用作診斷工具，儘管該領域尚未達到這一階段。
拉塞爾表示，患者迫切想知道他們經歷的癥狀是正常衰老的一部分還是其他更嚴重的問題。
"這可能會產生有意義的影響，幫助人們感到他們有希望和控制感，"拉塞爾說。